Case report
A novel immunodeficiency syndrome as a rare cause of secondary pulmonary alveolar proteinosis: A diagnosis after 5 decades
Uma nova síndrome da imunodeficiência como causa rara de proteinose alveolar pulmonar: um diagnóstico após 5 décadas
Pedro G. Ferreiraa,, , Lina Carvalhob, Fernanda Gamboaa
a Pulmonology Department, Coimbra Hospital and University Centre, Coimbra, Portugal
b Anatomopathology Department, Coimbra Hospital and University Centre, Coimbra, Portugal
Recebido 11 Julho 2013, Aceitaram 22 Agosto 2013
Abstract

Case report of a male patient with a five-decade follow-up history in a tertiary care hospital distinguished for malabsorption syndrome, failure-to-thrive, meningitis and recurrent bacterial, fungal and mycobacterial pulmonary infections. Additionally, he developed epidermodysplasia verruciformis, several in situ spinocellular carcinomas and an uncharacteristic parenchymal lung disease. Surgical lung biopsy suggested pulmonary alveolar proteinosis with fibrotic change. Retrospectively, severe monocytopenia had been overlooked in the past, as well as low B and NK cell blood counts. Flow cytometry confirmed the absence of the previous cell subsets along with an undetectable population of dendritic blood cells.

Dendritic cell, monocyte, B and NK lymphoid Human Deficiency Syndrome (DCMLS) is a novel rare immunodeficiency described in 2010, linked to GATA-2 mutation. This syndrome should be highlighted as a rare cause of acquired PAP, with a radiological pattern encompassing potential fibrotic change. Failure to recognize monocytopenia may impede the chance to diagnose.

Resumo

Relato de um caso clínico de um doente do sexo masculino com um historial de acompanhamento de cinco décadas, num hospital de cuidados terciários, caracterizado por um síndrome de malabsorção, insuficiência de crescimento, meningite e infecções pulmonares bacterianas, fúngicas e micobacterianas recorrentes. Além disso, desenvolveu epidermodisplasia verruciforme, diversos carcinomas espinocelulares in situ e uma doença pulmonar parenquimatosa não definida. Uma biópsia pulmonar cirúrgica sugeriu uma Proteinose Alveolar Pulmonar com alterações fibróticas. Em retrospectiva, uma monocitopenia grave negligenciada no passado, bem como uma baixa contagem de células B (linfócitos B) e NK (células ‘natural killer’). Uma citometria de fluxo confirmou a ausência dos subconjuntos de células anteriores, juntamente com uma população indetectável de células dendríticas sanguíneas.

A Síndrome de Deficiência Humana de células dendríticas, monócitos, linfóides B e NK é uma rara imunodeficiência descrita recentemente em 2010 e relacionada com a mutação do gene GATA-2. Esta síndrome deverá ser referida como uma causa rara de PAP (proteinose alveolar pulmonar) adquirida, com um padrão radiológico que poderá apresentar uma potencial alteração fibriótica. A ausência de reconhecimento da monocitopenia pode impedir a oportunidade de chegar a este diagnóstico.

Keywords
Alveolar Pulmonary Proteinosis, Immunodeficiency, Parenchymal lung disease, Systemic disease with lung involvement
Palavras-chave
Proteinose Alveolar Pulmonar, Imunodeficiência, Doença pulmonar parenquimatosa, Doença sistémica com envolvimento pulmonar