Caso clínico
Acroqueratodermia aquagénica associada a uma mutação do gene da fibrose quística
Aquagenic keratoderma associated with a mutation of the cystic fibrosis gene
V. Coelho-Macias, , S. Fernandes, P. Lamarão, F. Assis-Pacheco, J. Cardoso
Serviço de Dermatologia e Venereologia, Hospital de Curry Cabral, Lisboa, Portugal
Recebido 05 Junho 2012, Aceitaram 31 Outubro 2012
Resumo

Descrita em 1996, a acroqueratodermia aquagénica é uma entidade rara, caracterizada pelo aparecimento de pápulas edematosas palmares após contacto com água. Múltiplas associações foram enumeradas mas, recentemente, a associação a mutações do gene da fibrose quística foi demonstrada.

Descreve-se o caso de uma mulher de 18 anos, saudável, com prurido e edema palmar após imersão em água. O exame objetivo inicial não mostrava alterações mas, 5 min após imersão em água, observavam-se múltiplas pápulas esbranquiçadas palmares. O estudo do gene da fibrose quística (CFTR) revelou uma mutação F508del num dos alelos. A doente negava outras queixas ou história familiar relevante.

A acroqueratodermia aquagénica é uma entidade provavelmente subdiagnosticada que poderá constituir uma manifestação de mutações do gene CFTR, o que possibilitaria a identificação de portadores e aconselhamento genético.

Abstract

Reported for the first time in 1996, aquagenic keratoderma is a rare condition which is characterized by edematous flat-topped papules appearing on palmar skin after water immersion. Multiple anecdotal associations have been described but, recently, the association with cystic fibrosis gene mutations (CFTR) has been highlighted.

The authors describe an 18 year-old female, with one-month complaints of pruritus and swelling of palmar skin after water immersion. On examination, palmar skin was unremarkable but, 5minutes after water immersion, multiple whitish papules became apparent. CFTR genotype study showed a F508del mutation in one alelle. She had no other symptoms and no relevant family history.

Aquagenic keratoderma is probably an under-diagnosed entity that might represent a manifestation of CFTR mutations, making carrier state identification and genetic counseling possible.

Palavras-chave
Acroqueratodermia aquagénica, Fibrose quística, Aconselhamento genético
Keywords
Aquagenic keratoderma, Cystic fibrosis, Genetic counseling